WANITAINDONESIA.CO – Di balik helaan napas lega dan mata yang berkaca-kaca dari para orang tua, sebuah fajar baru bagi dunia medis Indonesia resmi menyingsing. Penyakit genetik langka yang selama ini membayangi tumbuh kembang anak-anak Indonesia, yakni Spinal Muscular Atrophy (atrofi otot spinal), kini menemu penawarnya setelah Badan Pengawas Obat dan Makanan (BPOM) Republik Indonesia secara resmi menerbitkan izin edar untuk terapi gen pertama di tanah air.
Langkah bersejarah ini menjadi angin segar di tengah kepungan tantangan kesehatan yang selama ini terabaikan. Atrofi otot spinal merupakan kelainan genetik langka yang menggerogoti sel saraf motorik secara bertahap, menyebabkan otot-otot tubuh meloyo hingga kehilangan kemampuannya untuk bergerak, bernapas, bahkan menelan.
Kepala BPOM, Prof. dr. Taruna Ikrar dalam keterangannya, Kamis, mengungkapkan betapa krusialnya penanganan penyakit ini karena ancamannya yang teramat nyata bagi keberlangsungan hidup generasi penerus. Penyakit langka ini diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran hidup di seluruh dunia dan menjadi salah satu penyebab utama kematian bayi akibat faktor genetik.
Di Indonesia, perjuangan para penderita dan keluarga terasa semakin berat akibat data jumlah penderita (epidemiologi) nasional yang masih terbatas. Kondisi ini memicu rantai persoalan, mulai dari keterlambatan penegakan diagnosis, keterbatasan akses tes genetik, hingga sangat minimnya fasilitas terapi yang memadai.
Profesor Taruna menambahkan bahwa dari total obat-obatan terbaru yang beredar di dunia saat ini, baru 9 persen yang sudah masuk dan tersedia di Indonesia, dan hanya 2 persen di antaranya yang terjangkau oleh program jaminan kesehatan nasional. Oleh sebab itu, keberhasilan BPOM dalam meraih predikat Otoritas Terdaftar WHO (WHO Listed Authority) menjadi pijakan kuat untuk terus meningkatkan kapasitas pengawasan dan membuka keran akses inovasi medis mutakhir berstandar global.
Di balik sifat penyakitnya yang tersembunyi, terdapat ancaman laten yang sering kali tak disadari oleh para orang tua. Kepala Indonesian Society of Human Genetics (Perhimpunan Genetika Manusia Indonesia), Prof. dr. Gunadi, membeberkan fakta medis yang patut diwaspadai bersama. Orang tua dapat membawa perubahan genetik penyebab atrofi otot spinal tanpa menunjukkan gejala sama sekali. Karena itu, pemahaman mengenai aspek genetik atrofi otot spinal menjadi penting, tidak hanya untuk meningkatkan kesadaran mengenai penyakit ini, tetapi juga untuk mendukung proses diagnosis dan bimbingan (konseling) genetik yang tepat.
Dampak dari penyakit tersembunyi ini memang tidak berhenti pada ruang perawatan medis semata, melainkan merembet hingga ke ranah psikologis dan ketahanan ekonomi keluarga. Perjuangan panjang mendampingi penderita kerap memuras energi serta finansial secara masif.
Ketua Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, Damayanti Rusli Sjarif, menegaskan bahwa penanganan penyakit langka membutuhkan ekosistem layanan kesehatan yang utuh, tangguh, dan saling terhubung. Masuknya inovasi terapi ke Indonesia harus diimbangi dengan penguatan sistem rujukan medis terpadu dari fasilitas pelayanan primer hingga pusat rujukan penyakit langka, serta adanya kebijakan nasional dalam penanganan dan pembiayaan penyakit langka, termasuk atrofi otot spinal.
Momentum bersejarah penyerahan izin edar terapi gen ini diresmikan dalam sebuah forum kolaboratif yang diinisiasi oleh Novartis Indonesia. Diskusi bertajuk “Mendorong Harapan Baru bagi Pasien SMA di Indonesia: Dari Kesadaran Penyakit Hingga Kemajuan Inovasi Terapi” tersebut menyatukan suara para pemangku kebijakan, praktisi kesehatan, akademisi, hingga komunitas pasien.
Presiden Direktur Novartis Indonesia, Libby Hsu, menyampaikan optimisme mendalam atas terwujudnya kolaborasi lintas sektor ini. Pihaknya percaya bahwa tidak ada pasien yang boleh tertinggal hanya karena penyakit yang mereka hadapi tergolong langka. Diperlukan kolaborasi dari semua pihak, termasuk pemerintah, tenaga kesehatan, komunitas, dan industri dalam memastikan ketersediaan dan akses pengobatan yang optimal bagi pasien atrofi otot spinal.
Hadirnya terapi gen ini bukan sekadar pencapaian regulasi atau ketersediaan obat semata, melainkan sebuah simbol kemanusiaan yang menegaskan bahwa setiap nyawa, selangka apa pun kondisi yang diidapnya, memiliki hak yang sama untuk memperjuangkan masa depan dan meraih kualitas hidup yang lebih baik. (Gdi)
, kini menemu penawarnya setelah Badan Pengawas Obat dan Makanan (BPOM) Republik Indonesia secara resmi menerbitkan izin edar untuk terapi gen pertama di tanah air.){kind=link}